Две генетические мутации, которые вызывают ахроматопсию

ахроматопсия

Ахроматопсия (цветовая слепота) представляет собой редкий вариант слепоты, которой заболевает один из 33000 человек.

Существует лекарство от ахроматопсии? Команда ученых из Темпльского Университета в Филадельфии (штат Пенсильвания) и Пенсильванского университета (США) обнаружила две генетические мутации, которые могут вызвать редкую форму слепоты называемой ахроматопсией (или монохромазия), пациенты с этим редким заболеванием не страдают от отсутствия зрения, но они воспринимать различные цвета в виде оттенков и обладают большей чувствительностью к свету.

В настоящее время не существует лечения для этого редкого заболевания, а современные методы лечения этой болезни заключаются лишь в использовании линз, которые уменьшают чувствительность к свету и повышают визуальные характеристики.

Теперь благодаря этому перспективному исследованию, генная терапия может открыть новую возможность не только по его лечению. Ученые провели эксперимент с немецкой овчаркой, чьи владельцы были обеспокоены ее зрением (собака плохо различала цвета, но у нее не было никаких проблем со зрением в условиях низкой освещенности). Чтобы узнать, что вызвало эту потерю зрения у собаки, они стали анализировать пять ключевых генетических мутаций световых сигналов, поступающих от глаза к мозгу. Это исследование показало, что мутация в гене, называемом CNGA3, несет непосредственную ответственность за потерю зрения собаки и эта генетическая мутации никогда прежде не были выявлена у собак, да и у людей тоже.

Продолжая экспериментировать, ученые провели компьютерное моделирование по выявлению небольших изменений в белковых последовательностях, приводящих к серьезным последствиям восприятия визуальных сигналов. В ходе проведенного анализа были выявлены две мутации в гене CNGA3 собаки, влияющие на преобразование зрительных сигналов.

«Наша работа на собаках, в лабораторной пробирке и в ходе использования компьютерной симуляции показывает нам последствия этих мутаций приводящих к нарушениям функционирования важнейших каналов. Мы считаем, что генная терапия станет наилучшим вариантом лечения этой болезни, и мы готовы сделать следующий шаг», объясняет Карина Гусьевикс, ведущий научный сотрудник.

Исследование было опубликовано в журнале «PLoS One».

Эта запись опубликована в Понедельник, 5 октября, 2015 - 15:10. Вы можете оставить комментарий.

 
 

Оставить комментарий

 

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :schu: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :njam: :mrgreen: :lol: :laila: :idea: :grin: :gaf: :foto: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: